如果印迹平衡偏向另一边——母方的影响过多——就会出现另一种罕见的基因组印迹疾病 , 即Prader-Willi综合征 。 每10,000 ~ 25,000个孩子中就有一个患该病 。 这种疾病产生的原因是15号染色体同一片段的基因被不规则地印迹修饰 , 导致来自父方的基因表达减少(也有可能是15号染色体上出现双倍母源基因所致) 。 对Prader-Willi综合征患儿进行磁共振成像研究的结果显示 , 他们的垂体(pituitary gland)结构异常 , 脑干较小而且大脑皮层萎缩 。 患儿呈现轻度智力障碍 , 激素水平异常 , 这常导致他们在青少年时期及成年时肥胖 。
两性之争

基因组印迹 , 即某些基因被母亲沉默 , 另一些被父亲沉默 , 给传统的遗传学观念又增添了些许复杂性 。 印迹发生错误会导致可怕的神经疾病 。 那么印迹最早是怎样演化而来的?进化生物学家提出了一些理论假设 , 其中最为人们广泛接受的是“父母冲突”(parental conflict)理论 。 美国哈佛大学生物学家戴维·黑格(David Haig)发展了这一理论 。 这套理论基于两个前提:第一 , 在长久的进化发展过程中 , 我们的祖先进化出的行为有助于他们将尽可能多的基因遗传给后代;第二 , 女性祖先倾向于跟多个男性繁育孩子——同样 , 男性祖先也争取使尽可能多的女性怀有他的孩子 。
如果这些假设是真的 , 那么按照这套理论 , 男性在进化上的倾向是让自己的孩子从母亲那里争取到更多的食物和关爱 , 而不惜牺牲其他孩子的利益 。 相反地 , 雌性则努力让自己的后代都不要有过度的需求 , 因为她的目的是把资源平均分配给她所有的孩子 , 让他们都有同等的生存机会 。
黑格说 , 这些相反的力量通过基因组印迹相互竞争 。 母亲倾向于沉默那些促进生长和需求行为的基因 , 而父亲则要沉默那些抑制生长和需求行为的基因 。 威尔士卡迪夫大学的行为遗传学家安东尼·R·艾尔斯(Anthony R. Isles)说:“男性和女性对怀孕存在着对立的需求 。 ”
对基因印迹的一些研究也支持这一理论:母方通常沉默与生长相关的基因 , 结果使促进生长的蛋白质减少了一半 。 研究还显示 , 来自父方的基因在与进食和吸吮相关脑区的发育中所起的作用比来自母方的基因大得多 。 尽管大部分研究者都赞同这一理论 , 认为“父母冲突”可以解释基因印迹的起源 , 但只有一些间接证据能证明它可能是正确的 。
相反的病症
一些科学家认为印迹错误不仅导致了一些罕见的发育疾病 , 也可能产生了困扰当今社会的一些普通精神疾病 , 如自闭症和精神分裂症等 。 英国伦敦经济学院的社会学家克里斯托弗·巴德科克(Christopher Badcock)对自闭症有着浓厚的兴趣 , 他和同事就致力于研究基因印迹对自闭症的影响 。
巴德科克总是认为 , 自己跟别人比起来更有自闭症的倾向 。 “通过现代设备的诊断 , 很大一部人都有这种倾向——尤其是男性 , ”他解释道 , “我对自闭症了解越多 , 就越觉得自己也是他们中的一分子 。 ”巴德科克多年来对自闭症的兴趣孕育出了一个全新的想法:“我突然发现自闭症的症状和偏执型精神分裂症(paranoid schizophrenia)的症状存在很明显的对称性 。 ”自闭症的英文Autism来源于拉丁语 , 大意是自我定位(self-orientation) , 其特征是社交出现障碍、注视能力下降和语言发育受阻 。 而精神分裂症之类的精神疾病却表现为相反的症状:一些精神病患者缺少像自闭症患者表现出的那种对自我的感知 , 而表现为病态的狂妄自大 。
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