沉默的标记
直到20世纪90年代初 ， 生物学家才发现 ， 答案就是基因组印迹 。 在《自然》和《基因与发育》（Genes and Development）杂志上发表的一系列论文中 ， 研究者在小鼠身上辨别出了第一种印迹基因 ， 这种基因跟一种叫做类胰岛素生长因子２（insulinlike growth factor 2 ， IGF-2）的蛋白有关 ， IGF-2对调节幼崽个体大小起着重要作用 。 雌鼠沉默这一基因 ， 使胎儿个头较小 ， 以便于雌鼠孕育；雄鼠会抑制编码IGF-2蛋白受体的基因——阻断受体的抑制效应 ， 使幼鼠胎儿个头可以长得比较大 。 在此之后 ， 科学家又发现了60多个被父母某一方印迹所修饰的人类基因 。
基因被“标上”印迹 ， 是因为一种被称为甲基基团（methyl group）的分子增添到了基因的DNA上 。 甲基化（methylation）会抑制基因表达 ， 或者阻止基因转录为RNA和蛋白质等构成人体的基础物质 ， 其中的具体原因目前还不清楚 。 似乎基因标记会使细胞无法识别基因编码 。 女性卵子只携带从母亲那里遗传来的基因组印迹 ， 父亲的印迹则被消除；同样 ， 男性精子的基因组印迹来自于父亲 。
通常情况下 ， 来自母亲和父亲的相同基因都会表达 。 当这两个基因不同时（比如母亲是蓝眼睛而父亲是棕色眼睛） ， 它们都被翻译成蛋白质 ， 但最后的结果取决于两个基因综合表达后的效应（比如棕色眼睛基因表达的蛋白质占优势 ， 孩子的眼睛就是棕色的——当然 ， 实际上眼睛的颜色是由好几个不同的基因共同决定的） 。 当母方这一基因被甲基标记 ， 它就会沉默——永远不表达 。 由于只有父源基因的表达产物 ， 所以人体内由这种基因转录产生的RNA或蛋白质就只有一半 。 同样 ， 当来自父方的这一基因被标记而变得沉默 ， 那么体内就只有母源基因可以产生RNA和蛋白质 。
发现印迹的证据并不容易 。 如果一个人来自父方和母方的某个相同基因在序列上有细微差异 ， 遗传学家就可以分析此基因是否转录形成了两种RNA 。 如果只有一种 ， 那么说明有一方的基因有可能被印迹修饰 ， 因为其中有一方的基因没有表达 。 如果研究人员可以得到这个人双亲的DNA ， 就可以分辨出是哪一方的基因沉默了 。 由于这个判断过程复杂又耗时 ， 所以科学家认为 ， 到目前为止他们只发现了很小一部分被基因组印迹标记的基因 。 不过现在已知的印迹基因中有很多都会都影响大脑发育——这可以解释为什么基因印迹发生错误会严重影响神经系统的发育 。
不对称的平衡
Angelman综合征是一种由基因印迹错误所导致的罕见疾病 。 全世界每12,000～20,000个儿童中 ， 就有一个患这一疾病 。 患Angelman综合征的儿童极其好动而且经常发笑 。 研究显示40%的患儿还患有自闭症谱系障碍（autism spectrum disorders ， ASD）——在语言和社交技能方面存在很大缺陷 。 Angelman综合征的标志是15号染色体一个片段上由母源基因表达的蛋白质减少 ， 而来自父方的这些基因通常是被标记了的 。 换句话说 ， 通常情况下来自父亲的这些基因是沉默的 ， 但由于来自母亲的这些基因也错误地被印迹修饰 ， 不能正常表达 ， 所以母源基因不能平衡父方的印迹效应 。 Angelman综合征患儿的大脑发育异常：大脑皮层比正常人稍小；2008年用小鼠做的一项研究还显示患者小脑细胞呈现畸形 。

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