基因检测：我们会因何而死？( 二 ) _小知识

荷兰莱顿大学医学中间的心理学家Aad Tibben研究人们对基因检测的反映已有三十多年，他说凡是有两个原因差遣那 15% 的人接管不治之症的基因检测。第一点也是最主要的就是，他们想要消弭不确定性；第二点则是他们不想把致病基因传递给下一代。第一点诠释了为什么那些接管检测的人可以处置好或至少起头接管坏成果带来的刺激：非论成果若何，对他们来说都是一种解脱。即使当前没有治疗手段，他们至少可以作出理智的生育选择，并为将来规划。
然而关于第二个原因，人们的言行之间存在令人猜疑的差别。产前基因诊断已经很是普及了，可是那些夫妻两边中已知有一方携带致病基因的，比那些只是存在风险的夫妻更少接管检测。前者中的绝大大都选择让本身的孩子承担和本身出生时一样的风险。为什么人们会采纳这种看似对儿女不负责任的行为体例呢？
当其他针对无法治愈的脑疾病的基因检测问宿世时，环境也是大致不异：大大都人甘愿不去知道本相。

巴黎萨伯特慈善病院的Hanane Bouchghoul及其同事在2016年颁发了一项怪异的纵标的目的研究调查，揭示了这个决议计划过程。他们采访了54名女性，她们或她们的配头有一方携带亨廷顿跳舞症致病基因。调查显示，这些佳耦若是在第一次产前诊断中获得好的成果，他们就会生下孩子，不再继续生育。大大都获得坏成果的佳耦会选择终止怀胎，再次测验考试。若是第二次产前诊断显示好成果，他们会生下孩子并遏制生育。但若是第二次依旧是坏成果，绝大大都便会更改策略。一些人选择着床前胚胎遗传学诊断，这样做的益处是不消再去终止怀胎，因为只有经检测没有突变的胚胎才会植入母亲的子宫内；也有些人会抛却生育的念想。可是，有45% ，也就是快要一半的人会测验考试再次生育，并不再进行产前检测。 “他们对要一个孩子的巴望压过了一切” ，研究团队的遗传学家亚历山德拉·杜尔（Alexandra Dürr）这样总结道。

产前检测可能会带来必然的疾苦，出格是当成果欠好最终导致怀胎终止的时辰。杜尔说，没有人能等闲接管它。没有人能强迫一对佳耦终止怀胎，可是国际公认的指导手册里强烈建议他们在获得坏的产前检测成果后采纳一系列的步履，不然他们的孩子将不得不面对一份伪造的产检成果。即使这些孩子们长大当作人后，可以选择不去领会本相或者只是知道但不告诉其他人，但他们的致病基因携带环境早已经被他们的怙恃和大夫所知（只有针对童年爆发且存在有用疗法的疾病，大夫才会保举产前基因检测）。
在一项未颁发的研究中， Tibben 证实了法国的研究者的结论。他调查了13对佳耦，他们赞成若是产前筛查获得坏成果，就会选择终止怀胎。但当他们获得坏成果后，没有一对履行他们的诺言。 “这意味着现在在荷兰，我们确定有13个孩子是百分之百的亨廷顿跳舞症致病基因携带者” 。
在基因检测面宿世之前，大夫们但愿它的呈现可以或许在几代内把确定的罕有病致病基因从人类的基因库中消弭，进而遏制寻找对应的疗法（因为已经没有患者）。可是有携带致病基因风险的人对基因检测接管率很低，确定携带致病基因的群体接管率更低，实际让大夫们抛却了这个但愿。 “此刻我们知道了，这些疾病会一向存鄙人去。 ”Tibben这样说。

基因检测：我们会因何而死？( 二 )

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