个性化医疗的“个性”是什么?

分子生物学的出现引发了现代医学的一场革命 , 短短的二十多年 , 医学的各个领域都因此发生了巨大的变化 。 临床药物的研发和应用也发生了翻天覆地的变化 , 从通用性医疗逐步向个性化医疗转变 。

分子生物学技术逐渐成熟后 , 开始了人类全基因测序 。 这些庞大的工程完成后 , 个性化医疗的概念出现并成为一个很时髦的名词 , 人们开始憧憬每个人都将拥有自己的基因序列库 , 医生会按照患者的基因序列有针对性地开展个性化治疗 。 这个概念喧嚣了一阵之后 , 个性化医疗变得几乎无声无息了 。 但科学界并没有放弃 , 经过多年的默默发展 , 个体化医疗已经小有所成 , 科学界对个体化医疗这个概念也有了新的认识 。

个性化医疗的“个性”是什么?



从字义上理解 , 个性化医疗是精确到个体的 , 在正确的时间给予正确的病人以正确的治疗 。 如果能够实现这一目标 , 无疑是一种非常高质量的医疗服务 , 肯定会非常有效地提高民众的健康和寿命 。
但是 , 实现这个目标有一个最大的障碍 , 即医疗系统不可能承受 。 随着人口的不断增多和寿命的不断延长 , 医疗系统已经到了无法承受的边缘 , 如果进行这种字面意义的个性化医疗的话 , 至多只能为极少一部分人提供超高档医疗 , 如此消耗医疗资源 , 势必严重影响为全民提供基本的医疗保障 , 反而导致整体医疗水平下降 。 正是因为这个原因 , 个性化医疗在前些年才出现由盛而衰的情况 。
和转基因一样 , 个性化医疗这个名词起得不好 。 从目前的发展趋势上看 , 应该称作精确医疗 。 精确有不同的程度 , 并不一定非要精确到个体 , 而是在某种特定的疾病之内再继续细分 , 以达到最佳的治疗效果 。 所追求的依然是一种药适用于很多病人 , 只不过通过分子生物学的技术缩小了适用范围 , 更为精确 。
个性化医疗认为某种疾病有其共性 , 也有其区别 , 这种区别不是病人个体的区别 , 而是疾病亚型的区别 , 这种区别造成现有治疗手段对某些病人有效、对有些病人无效 。 个性化医疗要解决的就是为什么治疗对有些病人无效的难题 , 同时在无法做到治疗某种病的所有病人的情况下 , 为其中一部分人提供治疗手段 。
标准的现代医学治疗手段是患同一种病的所有病人都吃同样的药 , 属于“大锅饭”的水平 。 基因序列分析为医学治疗提供了新的思路 。 例如对肿瘤细胞的分子分析 , 可以找出有规律性的高发突变 , 然后研制出针对这些突变的药物 。 个性化医疗是要对疾病用生物标记进行细分 , 然后用对生物标记有针对性的靶向药物分别治疗 。
慢性粒细胞性白血病(CML)就是一个非常成功的例子 , 治疗CML的化疗药物不仅没有什么效果 , 而且副作用很多 , 骨髓移植虽然有效 , 但必须有合适的贡献骨髓者 。 半个世纪以前 , CML细胞染色体变化(也就是费城染色体)被发现 , 其后20年 , BCR-ABL融合基因及其与CML的关系被确定 。 之后 , 科学家开始寻找能够针对BCR-ABL的靶向药物 , 2001年FDA批准格列卫(Gleevec)用于CML的一线治疗 , 类似药物相继问世 。 这类靶向药物的效果非常好 , 彻底取代了CML的其他化疗药物和骨髓移植 。
格列卫的成功并不能推广到其他肿瘤上 , 因为很难再找到一个只有单一基因变异的例子 。 但一些肿瘤有几处基因变异 , 可以根据这种基因变异来分别研发靶向药物 , 然后对病人进行基因诊断 , 按存在的基因变异来使用不同的靶向药物 , 这便是真正的个性化医疗 。

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