什么是脆骨病,怎样形成的


什么是脆骨病,怎样形成的


脆骨病 , 是一种成骨不全症 , 病症表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛 , 是一种由于间充质组织发育不全 , 胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛 。男、女发病相等 。可分为先天型及迟发型两种 。先天型指在子宫内起病 , 又可以再分为胎儿型及婴儿型 。病情严重 , 大多为死亡 , 或产后短期内死亡 。是常染色体隐性遗传 , 迟发型者病情较轻 , 又可分为儿童型及成人型 。大多数病人可以长期存活 , 是常染色体显性遗传 。15%以上的病人有家族史 。骨折应照常规予以复位和固定 。平时应注意营养 , 避免损伤 。有文献称双磷酸盐可治疗该病 。临床病象 (一)骨折:轻伤或日常活动就能造成骨折 。骨折能自行连接 , 但比较缓慢 。过了青年期可不再发 。(二)蓝眼睛:患者可有深蓝色巩膜 , 由于眼脉络膜的色素外显而引起 。(三)耳聋:多见于20岁以上患者 , 系耳中小骨骨质硬化所致 。约25%病例患耳聋 。(四)其他:肌肉无力、关节松弛、身材矮小、乳齿钙化不全作半透明状 , 但智力正常 。X线检查时 , 发现全身骨胳疏松 。长骨细小 , 两端粗大 , 皮质 脆骨病极薄 。各骨常有弯曲或骨折连接不良的畸形 , 脊椎体呈扁平、双凹 , 椎间盘膨大、双凸 。
【什么是脆骨病,怎样形成的】

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