由单一组织发育不良形成的序列畸形,称为畸形序列征
由变形引起的序列畸形,称为变形序列征;由阻断引起的序列畸形,称为阻断序列征 。医学遗传学和畸胎学的研究,力图阐明畸形发生的原因和机制,并为预防畸形寻找途径 。
目前行之有效的方法有:
卫生宣教,家系调查,遗传咨询,畸形及风险预测,生物化学检验,羊水和绒毛检查,基因检测和细胞遗传学分析以及临床b型超声波及胎儿镜的应用等,已取得一定效果,尚有待进一步发展和完善 。
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